Bioinformatyka3 (2).pdf

(967 KB) Pobierz
Wykład monograficzny Bioinformatyka
Bioinformatyka
(wykład monograficzny) wykład 3.
E. Banachowicz
Zakład Biofizyki Molekularnej
IF UAM
http://www.amu.edu.pl/~ewas
http://www.amu.edu.pl/~ewas
Rodzaje Mutacji
• zmienność sekwencji (sequence
variation)
– mutacje
– polimorfizm
•
mutacje
- zmiany i zmiany odpowiedzialne za
choroby
•
polimorfizm
- zmiany nie wywołujące chorób,
zmiany spotykane w częściej ni w 1% populacji
J.T. den Dunnen, S.E. Antonarakis: Hum Genet 109(1): 121-124, 2001
Wykład 3, 2006
1
Wykład monograficzny Bioinformatyka
Rodzaje mutacji
•
chromosomowa
- aberracja chromosomowa to
zmiana liczby lub struktury chromosomów.
•
genomowa
- utrata lub pojawienie się
dodatkowych pojedynczych chromosomów, lub
zwielokrotnieniu całego genomu (poliploidalność)
•
genowa
- zmiana dziedziczna zachodząca w genie,
na poziomie kwasu dezoksyrybonukleinowego
DNA
Poziomy mutacji
Opis zmian powinien być dokonywany na najbardziej
podstawowym poziomie. Np. w przypadku DNA na sekwencji
genomowej lub cDNA
Zmiany opisuje się względem sekwencji pierwotnej
zdeponowanej w bazie danych: GenBank, EMBL, DDJB,
SWISS-Prot.
Poziomy:
•DNA
•RNA
•Białko.
Wykład 3, 2006
2
Wykład monograficzny Bioinformatyka
Mutacje DNA - substytucja
Poziom DNA
•
Substytucja
(zamiana) oznaczana przez „>”
–
76A > C
nukleotyd
76A
zamieniony na
C
–
88+1G > T
(IVS2 +1G > T) G zamieniony na T
w +1 intronu 2, pozycja 88-89 w odniesieniu do
cDNA (+1 : ATG kodon inicjujący translacje, -1:
brak zasady 0)
Mutacje DNA - delecja
Poziom DNA
•
Delecja
(deletion) „del” za nukleotydem
oznaczającym delecje
–
76_78del
(76_78delACT) oznacza usunięcieACT
zmiejsca 76 to 78
–
–
82_83del
(82_83delTG) oznacza usunięcie TG z
sekwencji
ACTTTGTGCC (G jest 82 nukleotydem) wynik:
ACTTTGCC
Wykład 3, 2006
3
Wykład monograficzny Bioinformatyka
Mutacje DNA - insercja
Poziom DNA
•
Insercja
(insertions) „ins” między nukleotydami,
oznaczającymi miejsce wstawienia.
(uwaga:
czasami
dodaje się
"^"- np. 83^84insTG)
–
76_77insT
oznacza wstawienie T między nukleotydami
76 a 77
–
83_84insTG
oznacza wstawienie TG dosekwencji
powtórzeń tandemu TG
ACTTTGTGCC (G jest 83 nukleotydem)
ACTTTGTGTGCC.
Mutacje DNA - insercja/delecja
Poziom DNA
•
insertion/deletions (indels)
delecja, po której
następuje insercja
–
112_117delinsTG
•112_117delAGGTCAinsTG
•112_117>TG
oznacza zastąpienie nukleotydów 112 to 117 (AGGTCA)
przez TG
Wykład 3, 2006
4
Wykład monograficzny Bioinformatyka
Mutacje DNA - powtórzenia
Poziom DNA
•
powtórzenia krótkiej sekwencji (variability
of
short sequence repeats), np..:
ACTGTGTGCC
(A jest 1991 nukleotydem)
1993(TG)3-6
–sekwencja zawierająca od miejsca 1993
TG-
dwunukleotyd,
który powtarza się w populacji 3-6 razy
•
duplikacje (duplications)
oznaczane przez „dup”
ponukleotydzie oznaczajacym miejsce duplikacji
–77_79dupCTG
nukleotydy 77 do 79 są powielone
–
82_83dupTG
(short tandem repeats lub single
nucleotide stretches) insercja TG do sekwencji powtórzeń
tandemu TG
ACTTTGTGCC
(A jest 76 nukleotydem)
ACTTTGTGTGCC
(lub 83_84insTG)
Mutacje DNA - inwersja
Poziom DNA
•
Inwersja
(inversions) oznaczana „inv” za
nukleotydem oznaczającym miejsce
rozpoczęcia inwersji. - obrócenie sekwencji o
180
o
–203_506inv
( 203_506inv304) znacza, e 304
nukleotydy od 203 do 506 zostały odwrócone
Wykład 3, 2006
5

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin