Genetyka
Test zaliczeniowy VI rok – styczeń 2007
1. Dziecko karmione piersią, po wprowadzeniu owoców rzygało - nietolerancja fruktozy
2. 49XXXXY, – Co to jest za zespół? Klinefeltera
3. Dziedziczenie czerwonych uszu – autosomalne dominujące
4. Choroby peroksysomalne - zaburzenia metabolizmu substancji wielkocząsteczkowych
5. Który schemat przedstawia dziedziczenie zesp. Marfana (AD)
6. Która mutacja jest genotypem zesp. Downa, - 45XY z translokacją robertsonowską
7. Co to są anomalie, sekwencje, dysplazje i...
8. Jeżeli facet jest daltonistą, a jego rodzice nie, to które z dziadków było daltonistą – dziadek od strony mamy
9. Jakie choroby występują częściej, jeśli rodzice są spokrewnieni? Odp.: autosomalne recesywne
10. Co to jest sekwencja małowodzia.
11. Jak dziecko się rodzi z objawami wrodzonej infekcji to może mieć hiperamonemie
12. W jakiej chorobie jest niebieski mocz – Alkaptonuria
13. Jaki jest defekt w fenyloketonurii - brak aktywności hydroksylazy fenyloalaniny
14. Jaki jest defekt w tyrozynozie
15. Porody pośladkowe (ile dzieci z wadami się tak rodzi)
16. Matka z nieleczona fenyloketonuria, jaki % wad u dziecka – 100% ?
17. Zgodność bliźniąt jednojajowych w cukrzycy t. 2 odp.100%
18. Zgodność bliźniąt dwujajowych w chorobach chromosomowych - odp. jak u rodzeństwa
19. Najczęstsza mutacja w mukowiscydozie - delecja delta F508
20. Kobieta szczupła, wysoka, osłabiona siła mm, ojciec i wuj zmarli w młodym wieku - odp. dystrofia miotoniczna
21. Osłabiona siła mm u kobiet z dystrofią Duchenna skąd się bierze - mozaikowatość somatyczna
22. Prewencji pierwotnej wad cewy nerwowej – WSZYSTKIE (synonimy) witamina B11, B9, M i Bc (kw. foliowy) 3-6mc przed planowana ciaza0,4mg/d, 4 mg/d
23. Student medycyny, badanie na pląsawice Huntingtona - 1 allel prawidl, 2 allel 45 powtórzeń – choroba
24. Antycypacja w chorobach dziedziczonych od ojca wystepuje w - fraX ? choroba huntingtona
25. Powtórzenia powodują gorsza postać choroby - pląsawica Huntingtona
26. Krzyżówka gdzie tylko dzieci chorych kobiet byly chore-dziedziczenie mitochondrialne
27. FRAX- najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego,
28. Zwężenie odźwiernika m:k 5:1
29. Zespól Pradera-Williego, nie wiem jaki pytanie, ale cos o imprinting
30. Najczęstsza przyczyna samoistnych poronień w I trymestrze ciąży – trisomie
31. Jaki procent populacji choruje na choroby genetyczne? odp 60%
32. Wskazaniem do badań prenatalnych nie jest – odp jedno poronienie
33. Coś z dziedziczeniem czynnika VIII
34. Zwiększone ryzyko powstawania nowotworów, w jakich zespołach ( odp. nieprawidłowa- zespół Wardenburga)
35. Co jest patognomoniczne w Downie (nic)
36. Dla NF1 niecharakterystyczna jest -melanoma
37. Coś o małpiej bruździe dłoni (że 4% społeczeństwa ją ma)
38. 10% częstość schizofrenii u krewnych 1. stopnia
39. Zesp. Pradera-Willego - delecja chrom 15 pochodzenia ojcowskiego
40. Definicje: derupcji, malformacji, deformacji (odp. chyba D)
41. Przypadek kliniczny rodziny, w której jaki eś dziecko zmarło od razu, inne mają zaniki mięśniowe ujawniające się później, a ona ma teraz osłabienie mięsni – Dystrofia miotoniczna
42. Prawdopodobieństwo urodzenia następnego dziecka z trisomią 21 zależy od- wieku matki, wzrasta po 35rż
43. Badania GC/MS i MS/MS - selektywny skrining
44. Coś o małych anomaliach tzn., że jak 3 to ze 95%prawdopodobienstwa, ze są defektem kosmetycznym, mało zauważalne.
45. Co to jest transgresja? Dobra A, a Bi C były jakieś dziwne - może wszystkie
46. Pytanie opisowe z moczem o zapachu syropu klonowego
47. Potomstwo wyższe lub niższe od rodziców, potomstwo bardziej lub mniej inteligentne od rodziców, potomstwo bardziej lub mniej odporne na choroby zakaźne – transgresja
48. Hemofilia – wylewy odstawowe…
49. Co grozi zbyt dużemu noworodkowi – hipoglikemia, matka z cukrzycą, zesp. Beckwitha- Wiedemanna- wszystkie
50. Cechy ilościowe: wzrost, waga, stężenie cholesterolu, ciśnienie tętnicze - wszystkie
51. Czym się nie zajmuje poradnictwo genetyczne? Leczenie, wpływ na rodzinę , planowanie prokreacji
52. Zespól Reya--niedobór dehydrogenazy....... kw. tłuszczowych
53. Rozszczep podniebienia jako - wada izolowana, wynik dysrupcji?
54. Jak dziedziczymy niedobór transkarbamylazy ornitynowej - sprzężony z X.
55. Dziedziczenie Wieloczynnikowe - jakie prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z taką chorobą – stałe5%
56. U kogo częściej występuje stopa końsko szpotawa – chłopcy
57. Jaka jest zgodność u bliźniąt monozygotyczych przy dziedziczeniu jednogenowym, chromosomowym i wieloczynnikowym
58.
MedycynaMaterialy